Síndrome de Down

O impacto do diagnóstico de um bebê com síndrome de Down (SD) pode trazer à tona sentimentos variados com relação a esta situação. Medo, culpa, tristeza, vergonha e insegurança diante desta nova condição que se apresenta à família, se misturam aos sentimentos de amor e de responsabilidade com o cuidado do recém-nascido. Cada pessoa tem uma forma de lidar com os sentimentos e de elaborar novas situações.

Estes sentimentos são bastante comuns e naturais neste primeiro momento, é uma fase na qual os pais, estarão no processo de elaborar estes sentimentos e obter informações sobre o que é ter um bebê com síndrome de Down.

Trazemos conosco uma série de preconceitos e falta de informação sobre como é uma criança com síndrome de Down, suas capacidades e habilidades. Deve-se lembrar que esta é uma condição do seu filho, e não o que ele é.

É de grande valia aprender sobre a síndrome a fim de conhecer caminhos para a estimulação de seu filho, bem como a melhor maneira de fazer com que ele utilize o seu potencial.

As informações abaixo servirão como uma primeira fonte de esclarecimento sobre o que é ter um bebê com síndrome de Down e nossas recomendações com relação ao cuidado de seu bebê, que precisará de todo o seu suporte e amor para ter uma vida feliz.

O que é?

A síndrome de Down é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células de nosso corpo.

Como acontece?

Para entender como a SD ocorre, precisamos entender um pouquinho sobre a estrutura e função dos cromossomos humanos. O corpo humano é feito de células e todas as células contêm cromossomos que estão dentro de seu núcleo. Os cromossomos são estruturas que transmitem toda a nossa informação genética, como por exemplo, nosso potencial de altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença, etc. Nossas células reprodutivas, óvulo e espermatozóide, contêm 23 cromossomos cada uma. Quando ocorre a fecundação, o ovo fertilizado resultante contém 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozóide) e dará origem ao novo bebê, que terá então estes 46 cromossomos em todas as suas células, metade deles herdado do pai e metade herdado da mãe. Na SD, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células (trissomia do cromossomo 21). Na maioria dos casos de SD (95%), o erro acontece na formação do óvulo ou espermatozóide, ou seja, óvulo ou espermatozóide contém um cromossomo 21 extra. Assim, o ovo fertilizado dará origem a um indivíduo com 47 cromossomos em suas células. Esta alteração é denominada trissomia simples (no par 21, temos 3 cromossomos ao invés de 2). Outras variações genéticas mais raras podem causar a SD, como a translocação (quando encontramos o cromossomo 21 “grudado” em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte das células do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro na divisão celular acontece após a formação do embrião).

Como é o bebê com síndrome de Down

O bebê com síndrome de Down é como qualquer outro bebê. Vai precisar de toda a atenção dos pais como qualquer outro bebê! Vai ocupar quase 100% do seu tempo como qualquer outro bebê! Ele vai mamar, dormir, chorar e fazer vocês trocarem inúmeras fraldas também!

E apesar de ter algumas características físicas comuns a todos os bebês com SD, ele também parecerá com vocês, os irmãos e outros membros de sua família!

O bebê com síndrome de Down tem sempre problemas de saúde?

O cromossomo 21 a mais nas células do bebê é o responsável por todas as características que, normalmente, observamos. O déficit cognitivo e a hipotonia são observados em todos os indivíduos com SD e podem apresentar alguma variabilidade na sua intensidade. Tônus muscular diminuído, face um pouco mais achatada, olhos com leve inclinação, mãos pequenas, cabelos mais finos, entre outros, são achados comuns nestas crianças. Este material genético a mais também é o responsável pela maior incidência de alguns problemas de saúde que ocorrem mais frequentemente: malformações cardíacas e gastrointestinais, doenças da tireoide, problemas de visão e audição etc. Isto não quer dizer que toda criança com SD apresentará estas alterações, mas são condições que deverão ser avaliadas pelo pediatra para que ocorra um diagnóstico precoce e possibilidade de tratamento.

O que as crianças com síndrome de Down podem fazer?

Crianças com síndrome de Down geralmente podem fazer a maioria das atividades que qualquer outra criança faz: andar, falar, brincar, se vestir, usar o banheiro, ir à escola etc. Entretanto, elas geralmente conseguem estas habilidades um pouco mais tarde que as demais crianças. A idade exata em que estas etapas do desenvolvimento serão alcançadas não pode ser prevista. Porém, programas de estimulação precoce, iniciados já nos primeiros meses de vida, contribuem bastante para que estes bebês atinjam seu potencial individual.

Como devo cuidar do meu bebê?

O seu bebê precisa dos mesmos cuidados dispensados aos bebês sem síndrome de Down. O pediatra poderá dar a vocês as informações iniciais necessárias e se há necessidade de avaliação por algum médico especialista. O aleitamento materno é tão importante quanto para qualquer outra criança. Geralmente é necessária, ainda no berçário, a realização de alguns exames para diagnóstico de eventuais patologias mais comuns: ecocardiograma, exames da visão e audição, e exames da tireóide são os mais comumente solicitados. Também é importante que o bebê inicie um programa de estimulação precoce para otimizar seu desenvolvimento. Geralmente, os profissionais envolvidos neste programa são o fisioterapeuta, o fonoaudiólogo e o terapeuta ocupacional. Mas não se apressem, o que o seu bebê mais precisa neste momento é o aconchego de seu colo e a companhia de seus pais e familiares!

Quais cuidados devo ter com a alimentação?

Uma característica importante dos bebês com síndrome de Down é a hipotonia muscular. Isto significa que estes bebês apresentam uma musculatura mais flácida e fraca e, por esse motivo, precisam de estímulos adequados logo ao nascer.

O aleitamento materno é fundamental para esses bebês, não só por suas propriedades nutricionais, mas também pelo trabalho muscular exercido pelo recém-nascido que ajudará a melhorar o tônus muscular dos lábios, boca e língua, importante para o desenvolvimento das arcadas dentárias e da linguagem. Além disso, a proteção obtida pelos anticorpos provenientes do leite materno diminuirá o risco das frequentes infecções respiratórias mais comuns nas crianças com a síndrome.

O acompanhamento nutricional pode melhorar a qualidade de vida das crianças com síndrome de Down, e participar na prevenção de agravos à saúde devido às patologias associadas à síndrome.

Como posso estimular meu bebê?

A síndrome de Down caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento das funções motoras. O bebê é hipotônico (perda do tônus muscular) e menos ativo; mas isso diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas fases do desenvolvimento.

Nos primeiros meses de vida (0 a 6 meses) a atuação da fisioterapia refere-se à estimulação precoce em virtude da necessidade de iniciá-la neste período. Essa intervenção ocorre com orientações aos pais sobre como proceder com a criança em casa nas mudanças de postura, o correto posicionamento no colo e na cama e como direcionar os estímulos sensoriais e motores para favorecer o desenvolvimento das habilidades do bebê.

Crianças que estão engajadas em programas de intervenção precoce e duradouro mostram melhor desenvolvimento neuromotor. (GIBSON & HARRIS, 1988)

Exercícios específicos praticados regularmente ajudam no desenvolvimento da criança, porém devem ser realizados com orientação e supervisão do fisioterapeuta.

Ao proporcionarmos estímulos provocamos, indiretamente, uma excitação neuronal no córtex cerebral e outras estruturas do sistema nervoso, que resultará no crescimento das conexões nervosas. Desta forma, os comandos motores para as áreas estimuladas tornam-se mais numerosos e as sinapses mais estáveis, o que é expresso clinicamente pela aquisição progressiva de movimentos e posturas normais ou próximos ao normal (SHCOLNIK, 1998).

Durante os dois primeiros anos de vida da criança ocorrem as conquistas motoras grossas mais marcantes: controlar a cabeça, o rolar e o rastejar, o sentar, o engatinhar, andar e correr.

Porém, nas crianças com síndrome de Down a sequencia de desenvolvimento é atingida em um ritmo um pouco mais lento.

Como carregar no colo?

É importante que o bebê seja carregado no colo ora à direita, ora à esquerda, para que receba informações de ambos os lados. A cabeça deve ficar bem apoiada, enquanto não consegue sustentá-la, mantendo-a alinhada com o corpo. Os braços ficam livres e as pernas unidas. (Guia do Bebê com Síndrome de Down, Associação Mais 1, 2009)

Segure-o de frente para você apoiando uma mão no bumbum e a outra nas costas para que ele sinta-se seguro e aconchegado.Mude a posição de apoio da mão, colocando-a na cabeça e vá levantando seu corpo para que ele sinta a mudança na posição e possa olhá-la.À medida que o bebê ganha controle de cabeça, você pode carregá-lo, fazendo uma cadeirinha com os braços, com o bebê apoiado no quadril e no peito, voltado para frente com as pernas unidas. Assim, ele poderá observar o ambiente ao seu redor.

É importante procurar o fisioterapeuta para maiores informações e esclarecimentos sobre como ajudar no desenvolvimento motor do seu bebê.

Como a terapia ocupacional pode ajudar no desenvolvimento do bebê?

A atuação da terapia ocupacional inicia-se já nos primeiros meses de vida e se dará ao longo do desenvolvimento de seu filho buscando integrar as atividades cognitivas e sensoriais (visão, audição, tato e olfato) às motoras.

O enfoque da estimulação precoce dá-se através do brincar. Em outras palavras, sabe-se que, a capacidade de brincar da criança é de grande importância na infância. É através dessa capacidade que a criança poderá experimentar diferentes formas de conhecer o mundo, potencializando seu desenvolvimento.

Ao longo do desenvolvimento, busca-se promover a independência nas atividades de auto-cuidados (alimentar-se, tomar banho e trocar de roupa de maneira independente) e facilitar o desempenho nas atividades escolares. Nessa fase, especial importância será dada aos aspectos motores finos como, por exemplo, segurar um lápis, abotoar, abrir potes com tampa, brincar com massa de modelar, utilizar tesoura, entre outros.

O terapeuta ocupacional trabalha em conjunto com os pais, demais cuidadores e outros profissionais como parceiros na possibilidade de manusear, cuidar e estimular adequadamente e, ao máximo, o potencial de da criança.

Por que meu filho precisa de fonoaudiologia?

A intervenção fonoaudiológica precoce é sugerida para a orientação sobre a correta técnica da amamentação e sobre a sucção em mamadeira, se necessário.

Estimular a musculatura orofacial durante as funções de sucção, deglutição e mastigação garante o adequado posicionamento, movimento e função de lábios, língua e bochechas. Há uma associação grande entre a estimulação destas funções e a aquisição e desenvolvimento da fala, pois os músculos utilizados para sugar e deglutir são os mesmos utilizados para falar.

Desde o nascimento, são necessárias consultas periódicas para garantir o correto funcionamento da sucção, para a estimulação da musculatura orofacial, para a orientação da introdução das demais consistências alimentares gradativamente e para iniciar a orientação específica para o desenvolvimento de fala e linguagem. Em alguns casos, os bebês com síndrome de Down podem responder menos aos sons e, consequentemente, podem vocalizar menos. Normalmente, compreendem mais do que são capazes de expressar. No desenvolvimento da fala, podem apresentar trocas (“falar errado”), que são ocasionadas por dificuldade de discriminação auditiva e por fraqueza da musculatura do rosto. Às vezes precisam de mais estímulos para desenvolver a linguagem e também de apoio pedagógico.

Conhecer o desenvolvimento do seu filho com o acompanhamento fonoaudiológico permite a estimulação precoce e específica, valorizando o potencial de cada criança e auxiliando no processo de desenvolvimento.

Além disso, o fonoaudiólogo também realiza o acompanhamento do desenvolvimento da audição com o objetivo do diagnóstico precoce de alteração auditiva.

Inicialmente seu filho fará um exame conhecido como o teste da orelhinha (emissões otoacústicas). Em alguns casos, será necessária a complementação deste exame, com a realização do potencial auditivo evocado de tronco encefálico.

Crianças com SD podem apresentar maior predisposição para desenvolver otite média (infecção no ouvido). A otite geralmente não é grave, porém precisa de acompanhamento clínico do pediatra que indicará o melhor tratamento, pois nos casos reincidentes pode acarretar prejuízo da aquisição da linguagem e da fala.