Dificuldades para respirar e engolir, cansaço excessivo ao mamar, incapacidade de sentar sem apoio, perda de controle da cabeça1. Estes são alguns dos sintomas de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença que pode levar recém-nascidos a óbito até o sexto mês de vida2 ou condená-las a conviver com respiração artificial ou limitações motoras. Para alertar a população, familiares, profissionais e órgãos competentes sobre a gravidade da doença e a importância do diagnóstico precoce, inicia-se a campanha AME AGOSTO. Agosto foi escolhido internacionalmente por meio da associação de pacientes Cure SMA como o mês da conscientização à doença.
A apresentadora Rafa Brites emprestou a sua imagem para a campanha nacional e, junto com associações de pacientes de AME, trouxe a conscientização em pauta com um recado especial para os pais: fiquem atento aos sintomas e siga seu instinto maternal ou paternal. Nas redes sociais da atriz e destas associações será possível conferir um bate papo, com histórias reais de famílias que passam pela situação de terem um filho com a doença.
As associações ABRAME e INAME se uniram para uma ação conjunta. Um dos objetivos é, além de propagar o assunto para conscientização, contribuir com a inclusão da triagem neonatal por meio de testes genéticos estendidos.
Apesar de rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil¹-² e está presente em 1 a cada 10 mil nascimentos no mundo3_4. Os primeiros sintomas começam a aparecer logo no nascimento e progridem rapidamente, levando a mais de 95% de perda motora nos primeiros meses de vida2. Por este motivo, o tempo é primordial para garantir uma melhor qualidade de vida a estes pacientes, que já contam com tratamentos disponíveis.
Como quase 60% dos casos de AME são do tipo 15, o mais grave da doença, o diagnóstico precoce é de extrema importância. Especialistas no assunto recomendam uma triagem neonatal universal para facilitar a identificação da doença6,7,8. Detectada antes do início dos sintomas, é possível a realização de uma intervenção terapêutica precoce. Por se tratar de uma doença grave e agressiva, quanto antes detectada é maior a possibilidade de realizar intervenções que ajudem a manter ou melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
Saiba mais sobre os tipos de AME
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética que atinge os neurônios motores da medula espinhal e leva ao mau funcionamento de todos os músculos da criança, o que dificulta andar, falar, engolir e até respirar1.Rara e hereditária, a doença é causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN2. Sem ela, os neurônios motores morrem, levando a fraqueza muscular progressiva e paralisia. Segundo especialistas, uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que terá durante toda a vida. Quando esses morrem, eles não se desenvolvem novamente9.
A AME pode ser detectada em três diferentes tipos: no tipo 1, mais grave, a criança não tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como sentar sem apoio1, por exemplo. Além disso, ela pode apresentar dificuldade em respirar e engolir1,10, ter pouco controle da cabeça14, piora da fraqueza muscular e hipotonia (baixo tônus muscular)1,11. Com este tipo da doença, 90% dos bebes sem tratamento necessitam de suporte e ventilação permanente ou morrem até o seu segundo aniversário12.
Os sintomas do tipo 2 costumam aparecer entre o sexto e 18 meses de idade1. Nesta categoria, a criança não consegue andar sem apoio, necessitando de cadeira de rodas1, não consegue levantar sem apoio2, perdem a capacidade de sentar sozinha, apresenta tremor nos dedos, anomalias esqueléticas como escoliose e deslocamento do quadril13,14e possui dificuldade ao se alimentar e respirar13,14. Mais de 30% destes pacientes morrerão até os 25 anos. Já no tipo 3, os sintomas podem aparecem em qualquer fase da vida1. Nesta categoria o indivíduo possui dificuldade para andar, correr, subir e descer escadas15, pode perder a capacidade de levantar ou andar sem apoio1 ao longo do tempo.
Mais informações #ameagosto
Nenhum comentário:
Postar um comentário